Herediter anjioödem nedir
Genellikle eller , ayaklar, yüz bölgesi, ( dil, dudak, göz kapaklarý,yanak) ve solunum yollarýnda ödem oluþturarak seyreden, genetik bir hastalýk olarak bilinen çok nadir görülen ciddi seyir eden bir hastalýktýr. Görülme sýklýðý 10.000 kiþide 1 ile 50.000 kiþide 1 arasýnda deðiþir.Haö hastalýðý, ayrýca barsaklarda þiþme (ödem) nedeniyle þiddetli karýn aðrýsý, bulantý ve kusma þikayetlerine de sýklýkla rastlanýr.
Haö hastalýðý nedeni ?
Kanda bir protein olan C1 inhibitörün yapýmýný kontrol eden gende bozukluk olmasýdýr. Bu genetik bozukluk C1 inhibitör proteininin az yapýlmasýna ya da görev yapmayan hatalý C1 inhibitör proteini üretilmesine neden olur. C1 inhibitör, vücutta çok sayýda fonksiyonu olan kompleman sistemi d adlý bir proteinler kompleksinin aktivitesini kontrol eden maddelerden birisidir. Kompleman sisteminin kontrolsüz aktivasyonu damarlardan dokuya sývý sýzmasýna neden olan birçok maddenin yapýlmasýna neden olur. Sonuçta dokularda þiþlik (ödem) ortaya çýkar.
Herediter kelimesi kalýtsal yani ýrsi anlamýna gelir. Yani anne babadan çocuða kalýtsal geçiþ vardýr. Herediter anjioödemli bir hastanýn çocuðunda %50 ihtimalle hastalýk ortaya çýkacaktýr. Ancak hastalarýn yaklaþýk %20 sinde ailede HAÖ öyküsü yoktur. Bu olgular yeni geliþen yani o kiþide baþlamaýþ olan genetik bozukluk olarak adlandýrýlýr. Bu hastalarda da HAÖ sonraki kuþaklarda devam edebilir.
Hastalýðýn nadir görülmesi ve çok iyi bilinmemesi, çoðu hastanýn yýllarca taný koyulamadan þikayetleri çekmesine neden olur. Tekrarlayan þiþliklere taný konulamaz ve genellikle psikolojik olarak yorumlanýr. Hatta karýn aðrýlarý çoðu kez appendisit zannedilip hastalar ameliyat edilmektedir. Solunum yollarýnda ödem hastalýðýn en ciddi sorunudur ve maalesef hastalarýn bir kýsmý boðaz ve yutakta ödem nedeniyle týkanma sonucu kaybedilmektedir.
Herediter anjioödem ataklarý nasýl ortaya çýkar
Ataklar bazen herhangi bir neden olmadan ortaya çýkar. Ancak genellikle anksiete (gerginlik, sinirlilik), stres, travmalar, cerrahi giriþimler ve basit üst solunum yolu enfeksiyonlarý ataklarý (þiþlikleri) baþlatan tetikleyici etkenlerdir. Travmalara ayrýntýlý örnekler vermek gerekirse; uzun süre bilgisayar klavyesi ya da daktilo kullanma veya yazý yazma ile ellerde þiþlik oluþabilir. Uzun süre yürümek ayaklarda þiþlik oluþturabilir. Bedeni yorgunluk ataklarý baþlatabilir. Cerrahi iþlemler ciddi ataklara neden olabilir. Diþ tedavileri sonrasýnda yüzde, aðýzda ve solunum yollarýnda þiddetli ödemler ataklar oluþabilir…
Kadýnlarda menstruasyon (ay hali) ve gebelik hastalýðý etkileyen en önemli faktörlerdir. Birçok kadýndan mens sýrasýnda ataklarýn sayýsý artmaktadýr. Gebelikte ise hastalarýn bazýlarýnda hastalýk þiddetlenirken, bir kýsmýnda ise ataklar azalmaktadýr. Ancak gebelik nasýl geçerse geçsin, doðum travmasý çok önemli bir þiddetlendiricidir ve mutlaka allerji-immünoloji uzmaný kontrolünde doðum sürecine hazýrlýk yapýlmalýdýr. Ayrýca kadýn hastalarda doðum kontrol ilaçlarýnýn kullanýlmasý ataklarýn sýklýðýný ve þiddetini artýrmaktadýr.
HAÖ ataklarýnda ürtiker (kaþýntýlý kýzarýklýk ve kabarýklýklar) yoktur. Ancak nadir durumlarda ürtiker ve HAÖ ayný anda ayný hastada bulunabilir.
Herediter anjioödem tanýsý nasýl konur ?
Klinik bulgular ve þikayetlerden yola çýkýlarak belirlenecek, kanda yapýlan testlerle taný konur.
Herediter anjioödem ataklarý hangi yaþlarda ortaya çýkar?
Hastadan hastaya deðiþir. Ancak genellikle ergenlik dönemi ve sonrasýnda ortaya çýkmaktadýr.
Herediter anjioödemde þiþlikler ve karýn aðrýsý ne kadar sürer?
Atak süresi 1-3 gün arasýnda deðiþir. Bazý hastalarda daha uzun süre devam edebilmektedir.
Herediter anjioödem ataklarý ne zaman tehlike arzeder ?
Eller, ayaklar ve yüzdeki þiþlikler her zaman rahatsýz edicidir ve sosyal yaþamý etkiler. Þiþliðin derecesine göre bazen aðrýlar da olabilir. Çoðu kez acil tedavisi gerekli olmayabilir. Ancak solunum yollarýný ya da boðaz , yutak bölgesini etkileyen ataklar tehlikelidir ve hemen tedavi edilmelidir.
Karýn aðrýsý, bulantý ve kusma sývý ve elektrolit kaybýna neden olabilir. Böyle durumlarda hastaya sývý ve elektrolit takviyesi yapýlýr ve aðrý kesiciler uygulanýr.
Herediter anjioödem tedavisi
Hastalýðý tamamen ortadan kaldýracak bir tedavi þekli yoktur.
HAÖ de 3 tür tedavi yaklaþýmý vardýr.
* ataklarý önleyici tedavi : ataklarýn sýklýðýný, süresini ve þiddetini azaltmaya yönelik tedavidir.
* cerrahi ya da diþ tedavisi öncesi uygulanacak tedavi: travma nedeniyle geliþebilecek hayatý tehdit edici ödemi önlemeye yönelik tedavilerdir.
* acil durumlarýn tedavisi: aðýr ve hayatý tehdit edici ataklarýn tedavisidir.
Hangi hastalar doktora baþvurmalýdýr ?
Vücudun deðiþik yerlerinde zaman zaman ortaya çýkan þiþlikler varsa (özellikle ürtiker olmaksýzýn)
Þiddetli karýn aðrýsý ile birlikte bulantý, kusma ya da ishal þeklinde TEKRARLAYAN þikayetler varsa
Ailede (anne, baba, kardeþler…) benzer þikayetleri olan varsa
Ailede solunum yollarý týkanmasýyla kaybedilmiþ olan yakýnlar varsa
Mens döneminde ya da gebelik sýrasýnda yukarýda sayýlan þikayetler artýyor ise
Diþ çekimi ya da tedavisi sonrasýnda yüzde þiddetli ödem geliþmesi öyküsü varsa
Küçük travmalarla, travmaya maruz kalan bölgede þiþlikler oluyor ise
Ve tüm bu sayýlan nedenlere baðlý ortaya çýkan þikayetler klasik allerji ilaçlarý ile düzelmiyor ise mutlaka bir allerji veya klinik immünoloji uzmanýna baþvurunuz.