Akdeniz Anemisi Hastalýðý Ile Ilgili Oðrenmek Istedikleriniz
Akdeniz anemisi ve ya týptaki ismiyle Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki soylarda bulunan, dünyaya gelecek çocuða anneden-babasýndan ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalýtsal diye geçen bir tür“kansýzlýk” hastalýðýdýr.
Anemi (kansýzlýk) oluþmasýna sewbep olan etken, kanda alyuvarlarýn yapýsýnda yer alan “hemoglobin” maddesinin yapýmýndaki kusurdur.
Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldýðý için içleri boþ görülür. Tanýda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.
Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliði, normalin 10-15 katýna kadar varabilen sayýda an hücreleri yapýmýna baþlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüðü için bu hücreler de erkenden yýkýlýr.
Karaciðer ve dalak gibi kan yapan diðer organlarda da yeniden kan yapýmý baþlar. Kemik iliðinin çok çalýþmasý ve geniþlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde deðiþiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.
Alyuvarlarýn parçalanmasý ile açýða çýkan demire ek olarak tedavi amacýyla yapýlan kan aktarýmlarý sonucu, vücutta demir birikir. Ayrýca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadýr. Bütün bu sayýlan nedenlerle biriken demir, kalp kasý, karaciðer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalýk tablosunu daha da aðýrlaþtýrýr.
Hastalýðýn esas olarak iki apayrý þekli vardýr; Talasemi Major ve Talasemi Minör.
1. Talasemi Minör (Akdeniz anemisi Taþýyýcýlýðý)
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnýzca kansýzlýktýr. Kiþilerin tek yakýnmalarý halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme iþlemlerinde yapýlan zorunlu kan incelemelerine dek hastalýklarýný hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapýlan incelemede, serum demir düzeyi olaðan ya da artmýþtýr. En çok görülen kansýzlýk türü olan ve bu hastalýkla en çok karýþtýrýlan Demir eksikliði anemisi’nde ise demir azalmýþtýr.
Taný, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalýðýn anlaþýlmasýnda iþe yarayan en önemli inceleme ölçütlarýndan biri olan HbA2 (kanda oksijenin taþýnmasýný saðlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oraný) normal kiþilerde %3,4 iken bu hastalýkta % 7 ye yükselmiþtir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmýþtýr. T. Minor’ün asýl önemi bu hastalýðýn evli çiftin her iki bireyinde de olmasýnda ortaya çýkar; çocuðun %25 T. Major, yani hastalýðýn aðýr ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasýlýði vardýr.
Anne ve babadan yalnýzca biri Akdeniz Anemisi taþýyýcýsý (Talasemi Minör) ise doðacak çocuklarýnýn taþýyýcý olma olasýlýðý % 50 dir. Talasemi major olma olasýlýklarý ise yoktur.
2. Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalýðýn aðýr izleyen biçimdir ve bir öbür adý da Cooley anemisidir.
Saðlýklý insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluþan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluþamadýðý için, sorunsuz oluþan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarlarýn yaklaþýk %90'ý daha olgunlaþmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.
Çoðunlukla bebek daha 6 aylýkken birdenbire baþlayan aðýr kansýzlýk sonucu kalp yetmezliði geliþir. Bunun olmamasý için düzenli olarak sýk sýk kan nakli yapýlmalýdýr. Kan nakli yapýlmazsa hasta birkaç yýlda ölür. Kan nakli yetersiz yapýlýrsa, kan eksikliðini karþýlamak için normalde kan yapýmýnýn gerçekleþmediði organlarda da (karaciðer, dalak, yassý kemikler (özellikle kafatasý kemiklerinde)) ilik doku geliþmeye baþlar ve bu kemiklerin kýrýlmalarýna neden olup, ayný zamanda çocuðun yüz þeklinde belirgin deðiþikliklere yol açabilir. Kan yapýmýndaki tüm bu çabalara karþýn, üretilen alyuvarlarýn hemoglobinin yapýsýndaki bozukluk bu üretimi etkisiz kýlar.
Yüz þeklinin deðiþmesi þu biçimdedir: Burun kökü çökük, alýn ve elmacýk kemikleri çýkýktýr. Üst diþler öne fýrlamýþtýr. Baþ dört köþe þeklini alýr. Dalak ve karaciðer büyür. Boy kýsa kalýr. Çocuk ergenlik çaðýna giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aþýrý demirin yol açtýðý kalp sorunlarý (myokardit, kalp yetmezliði vs.) ileri yaþlarda çoðunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetiþkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalýkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunmasý taný koydurucudur.
Anne ile babanýn ikisi de Akdeniz anemisi taþýyýcýsý (Talasemi Minör) ise doðacak çocuklarýn Talesemi Major olma olasýlýðý % 25, taþýyýcý olma olasýlýðý % 50 olacaktýr. Ancak % 25 olasýlýkla çocuk normal olacaktýr.
Akdeniz Anemisi Belirtileri
Akdeniz anemisi olan çocuk, doðduðunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansýzlýk belirtileri ortaya çýkar. Bu aylardaki çocuklarda kansýzlýk en çok demir eksikliðinden kaynaklandýðý için, ilk akla gelen demir eksikliði anemisidir ve hatalý olarak demir tedavisi yapýlýr.
Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceðinden, belirtiler aðýrlaþarak sürer. Karýn büyür; çünkü dalak ve karaciðer büyümektedir. Çocuðun iþtahý yoktur, geliþmesi yavaþlamýþtýr. Daha sonra iskelet sisteminde de deðiþiklik olur. Burun kökü çöker, elmacýk kemikleri daha belirgin hale gelir. Eðer, henüz bu bulgular ortaya çýkmadan, doðru taný konur ve erkenden uygun tedaviye baþlanýrsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü deðiþmez ve geliþme de normale yakýn olur.
Akdeniz Anemisi Tedavisi
Akdeniz anemisi, kan aktarýmýna baðýmlý bir hastalýktýr. Tedavinin esasý 3-4 haftada bir yapýlan konsantre alyuvar aktarýmý ve düzenli demir baðlayýcý ilaçlarýn kullanýlmasýdýr. Ancak birinci on yýldan sonra ortaya çýkan komplikasyonlarýn önlenmesi ve tedavisi, çeþitli uzmanlýk dallarýndan oluþan ekip çalýþmasýný zorunlu hale getirmektedir. Ýdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaþým gerekmektedir.
Medikal Tedavi
Ekipte, çocuk hematoloðu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemþireler bulunmalýdýr.
Biyolojik Yaklaþým
Genetik danýþma, doðum öncesi taný.
Psiko-sosyal Yaklaþým
Psikolog, sosyal hizmet uzmaný ve sýnýf öðretmenleri bu ekipte bulunmalýdýr.
Akdeniz anemisi tedavisinde son yýllarda, üç yönde büyük geliþmeler görülmektedir.
Yeni Ýlaçlar
Akdeniz anemisinde, hücre içinde açýkta kalan ve alyuvarlarýn parçalanmasýna yol açan alfa zincirlerinin baðlanacaðý baþka bir zincir de gamma zincirleridir. Bazý ilaçlarýn gamma zincir yapýmýný artýrdýðý gösterilmiþtir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapýmýný artýran ilaçlar kullanýlmaya baþlanmýþ ve oldukça yararlý sonuçlar alýnmýþtýr.
Kemik Ýliði Dðiþtirilmesi
Eðer hastanýn yaþý küçükse, karaciðeri bozulmamýþsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeþi) bu tedavi þekli çok baþarýlý olmaktadýr. Ancak bu þansa sahip hasta sayýsý çok azdýr. Türkiye'de çok az sayýda hastaya bu tedavi þekli uygulanabilmiþtir.
Gen Tedavisi
Henüz çalýþmalar deneysel düzeydedir.